Гемофилия

Гемофилия

Гемофилия — это редкое наследственное заболевание крови , при котором нарушается процесс её свертывания. Из-за нехватки специфических белков (факторов свертывания) кровь не сгущается должным образом, что приводит к длительным кровотечениям даже при незначительных травмах. 

Основные характеристики

• Типы заболевания:
  • Гемофилия А(самая частая, ~85% случаев) — дефицит фактора VIII.
  • Гемофилия B(~13% случаев) — дефицит фактора IX.
  • Гемофилия C(редкая, 1–2%) — дефицит фактора XI.

Наследование: Болезнь передается по женской линии (через X-хромосому), но страдают ею почти всегда только мужчины. Женщины обычно являются носительницами гена. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15—25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Основные опасности гемофилии

Гемофилия опасна нарушениями свертываемости крови, приводящими к длительным, трудноостанавливаемым кровотечениям и спонтанным внутренним кровоизлияниям, особенно в суставы (гемартрозы) и мышцы.

• Гемартрозы (кровоизлияния в суставы):Самое частое осложнение. Повторные кровоизлияния разрушают хрящи, приводят к хроническим болям, деформации и полной потере подвижности суставов (инвалидизация).
• Тяжелые внутренние кровотечения:Кровоизлияния в мышцы, ЖКТ, почки или забрюшинное пространство. Опасны большой потерей крови и сдавлением нервов.
• Кровоизлияния в мозг:Наиболее опасная для жизни ситуация, требующая экстренной помощи.
• Отсроченные кровотечения:Травма может показаться незначительной, но кровотечение начинается спустя несколько часов или даже дней, когда помощь уже не ожидается.
• Посттравматические и послеоперационные кровотечения:Даже после удаления зуба или небольшого пореза кровотечение может продолжаться сутками.

Основные меры профилактики гемофилии:

• Медико-генетическое консультирование:Выявление носителей дефектного гена в семье, пренатальная диагностика (определение патологии у плода на ранних сроках).

Современное лечение, включающее введение дефицитных факторов свертывания, позволяет снизить риски и вести активный образ жизни. 

Врач-педиатр                                 Селеня Т.А.