Гемофилия (опубликовано 17.04.2024)

 Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме. Чаще страдают пациенты мужского пола, которые наследуют пораженную Х-хромосому от матери.

Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, у больного гемофилией кровотечение всегда дольше, чем у здорового человека. Симптомы:

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

• появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
• длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
• кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
• носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Диагностика основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований:

- увеличение длительности свертывания капиллярной и венозной крови;

- уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX)

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

Врач-педиатр         Мыцко А.В.